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人的心脏长在胸部的左侧。这是常识，大家都知道。有没有人心脏长在右侧？有的。四川男子陈先生就是这种特殊的人，他一出生时就被发现与别人不一样，原来他的心脏长在右边（右位心）！

右位心

从小他的体质就比别人差，经常感冒，此后又被发现患有鼻窦炎、鼻中隔偏曲，还做了手术治疗！

医院就诊，但是都没有明确诊断。

年3月，他因反复咳嗽就诊于我院呼吸内科，经检查，发现他患有“肺炎、支气管扩张伴感染、内脏反位、鼻中隔偏曲手术后、慢性副鼻窦炎、重度混合性肺通气功能障碍”等多种疾病。

胸部CT提示支气管扩张

肺功能检查：重度混合性肺通气功能障碍

这引起了呼吸科学科带头人、泉医院党委书记王志刚，特聘专家张华平教授、呼吸科王梅主任等人组成的专家团队的高度重视，经过充分评估及讨论，由呼吸科介入团队林学军副主任医师、郑天源主治医师给予行支气管镜检查及支气管黏膜活检术，并邀请耳鼻咽喉科团队朱炼兵副主任医师、丁雅婷主治医师给予完善鼻黏膜活检术。

在福建医院呼吸团队协助下将活检粘膜组织标本送电子显微镜检查，电子显微镜检查提示重要信息:检出数根纤毛超微结构异常,提示纤毛不动综合征的超微病理改变。

终于真相大白——原来患者得的是一种极为罕见的病：

Kartagener综合征

诊断明确后，治疗团队立即制定针对性的治疗方案，很快患者病情好转出院，并给予制定相应的随访计划。据了解，这是继福建医院之后，泉医院是泉州地区第医院。该病人辗转多地，医院得以精准诊治，医院呼吸科对罕见病的诊疗水平再上新台阶。问

什么是Kartagener综合征？

答

原发性纤毛运动障碍（PCD，primaryciliarydyskinesia），也称为纤毛不动综合征（immotile-ciliasyndrome)，是一种罕见的常染色体隐性遗传或X连锁相关的双等位基因突变的遗传疾病，以纤毛运动障碍为特征。Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型，具有支气管扩张+副鼻窦病变+内脏反位等临床特征。

该病系基因突变导致纤毛结构和（或）功能异常，继而使各脏器纤毛上皮运动障碍，从而引起出生后含纤毛组织器官的功能障碍，严重危害人体健康，部分患者还可导致胚胎发育时期器官偏侧性改变导致内脏转位常染色体隐性遗传疾病，发病率为1:20,~1:60,。

目前对PCD的治疗主要依据专家意见及参考囊性纤维化（CF）和支气管扩张症的治疗策略，缺乏专病循证医学依据。确诊PCD后，首先对患者要进行病情严重度的评估，育龄期患者可行精子活力测试。

治疗内容主要包括：缓解期以清除气道、控制和预防感染、预防及消除暴露于炎症刺激环境（包括被动吸烟）为主。在急性感染期应选用敏感抗生素治疗，并根据细菌培养和药敏试验的结果调整治疗方案，并加强物理或药物祛痰治疗。

支气管镜下行粘膜活检术送电子显微镜检查是确诊本病的重要手段，同时可以充分吸引脓痰，缩短治疗疗程，减少细菌耐药。

转载：泉医院

编辑审核：姜学瑞

二审：陈娇娥

终审：刘晓云

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